lunes, junio 24, 2024

Derribando mitos: Síndrome de Down

Es, probablemente, el síndrome más conocido por las personas. El síndrome de Down es una alteración genética que afecta el cromosoma 21, manifestando múltiples sintomatologías.

María Jesús Espinoza
Docente Fonoaudiología, Coordinadora Diplomado en Deglución Pediátrica
Universidad San Sebastián

Es, probablemente, el síndrome más conocido por las personas. El síndrome de Down es una alteración genética que afecta el cromosoma 21, manifestando múltiples sintomatologías. Quizás lo más evidente son las diferencias físicas: ojos almendrados, cara redondeada, orejas de implantación baja, etc. Sin embargo, existen diferencias importantes: no todos los niños, adolescentes o adultos con síndrome de Down cursarán con alteraciones cardíacas, auditivas o visuales, entre otras.

En este mismo sentido, el desarrollo del sistema nervioso central en personas con Síndrome de Down se han descrito diversas anomalías que afectan estructuras neuroanatómicas, produciendo alteraciones cognitivas y de lenguaje principalmente, pudiendo reconocer dificultades para mantener la atención que dificultaran el aprendizaje, dificultades comprensivas, entre otras.

Es aquí donde cobra vital relevancia la estimulación temprana y continua, ya que es fundamental entregar la mayor cantidad de herramientas sensoriales, motrices y comunicativas para conseguir desarrollar el máximo potencial mediante ayuda profesional de educadores diferenciales, kinesiólogos, terapeutas ocupacionales y fonoaudiólogos. A mayor grado de estimulación, mayores serán los logros.

Es así como hoy destacan personas con diagnóstico de síndrome de Down tanto internacional como nacionalmente, desempeñando papeles que hace unos años eran impensados. Por ejemplo, en la última entrega de los premios Oscar el premio al mejor cortometraje fue “Un adiós irlandés” en donde actúa el actor James Martin interpretando un rol protagónico dentro de la cinta.

Por otro lado, en Chile, hace pocos meses se estrenó la serie cromosoma 21, también incluida en la plataforma Netflix, donde actúan Sebastián Solorza y Pía Urrutia, mostrando cómo un entorno favorecido y estimulante permite que se desarrollen aptitudes en diversas índoles y que a su vez nos permiten diversificarnos como sociedad, aprendiendo a convivir con la diversidad funcional cognitiva de forma natural, armoniosa y tolerante.

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